Расширенный неонатальный скрининг
С 1 января 2023 года в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг. Это уже привычный, так называемый, пяточный тест. Но теперь в списке не 5, а уже 36 маркеров врожденных или наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления (до развития клинических симптомов) и лечения наследственных заболеваний:
- Наследственные болезни обмена веществ — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. Для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
- Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
- Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Лечение классических форм этого синдрома предполагает применение гормонозаместительной терапии.
- Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
- Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
- Первичные иммунодефициты — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни.
- Галактоземия — наследственное нарушение обмена углеводов.
- Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот. Не выявленная патология может привести к развитию умственной и физической отсталости.
Забор крови для неонатального скрининга проводится в роддоме на 2-е сутки жизни новорожденного (у недоношенных детей на 7-е сутки жизни). Достаточно нескольких капель из пяточки новорожденного (процедура абсолютно безболезненная), чтобы поставить диагноз наследственного заболевания.
Обследование новорожденных проводится только при согласии мамы. При отказе - диагноз может быть поставлен несвоевременно, соответственно лечение начнется позже, что может привести к негативным последствиям для здоровья ребенка.
При взятии образцов крови для обследования, ставится отметка о прохождении скрининга в карту развития ребенка и выписной эпикриз.
Тест-бланки с образцами крови доставляются в лабораторию СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».
Не стоит беспокоиться, если вас не уведомили о результатах исследования. Отсутствие вызова на дополнительное обследование означает, что результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям — отрицательные. В случае подозрения, с родителями связываются специалисты Медико-генетического центра.
Следует знать, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
Видео: сюжет телеканала "Россия-1", программа "Вести - Санкт-Петербург".
